Сделать домашней|Добавить в избранное
 

БИОМИКА / BIOMICS
Электронный рецензируемый журнал Института биохимии и генетики –
обособленного структурного подразделения Федерального государственного бюджетного научного учреждения
Уфимского федерального исследовательского центра Российской академии наук
ISSN 2221-6197

 
» » МЕТОДОЛОГИЯ ВЫЯВЛЕНИЯ ЭКСПАНСИИ ПРОСТЫХ ПОВТОРОВ У БОЛЬНЫХ МИОТОНИЧЕСКОЙ ДИСТРОФИЕЙ

МЕТОДОЛОГИЯ ВЫЯВЛЕНИЯ ЭКСПАНСИИ ПРОСТЫХ ПОВТОРОВ У БОЛЬНЫХ МИОТОНИЧЕСКОЙ ДИСТРОФИЕЙ

Автор: redaction от 8-02-2012, 14:17
Чемерис Д.А., Мурзабаев М.Р.

Миотоническая дистрофия бывает двух типов (МД1 и МД2) и вызывается нарушением двух генов DMPK и ZNF9, в которых наблюдается экспансия GC-богатых простых повторов. В 3'-нетранслируемой области гена протеинкиназы мышечной дистрофии обнаруживаются множественные CTG/CAG-повторы, а в первом интроне гена, кодирующего ДНК-связывающий белок (ZNF9) имеются множественные CCTG/CAGG-повторы. Из-за возникающих в этих местах сложных вторичных структур затруднена диагностика числа данных повторов и необходимо использовать весьма трудоемкую и длительную процедуру блот-гибридизации по Саузерну. Однако для проведения более быстрой и дешевой диагностики с помощью ПЦР предлагаются различные вариации этого метода, способствующие установлению у пациентов заболевания на генетическом уровне или риска его развития с возрастом.

Ключевые слова: миотоническая дистрофия, наследственные болезни, экспансия простых повторов, CTG/CAG повторы, CCTG/CAGG-повторы, ПЦР

Скачать статью - bmcs3024.pdf [431,37 Kb] (cкачиваний: 37)
Уважаемый посетитель, Вы зашли на сайт как незарегистрированный пользователь.
Мы рекомендуем Вам зарегистрироваться либо войти на сайт под своим именем.

Комментарии:

Оставить комментарий
 

Электронный журнал
Биомика